Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια και σοβαρή συγγενής αιμορραγική διαταραχή που οφείλεται σε μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ, και η οποία επηρεάζει την πηκτική ικανότητα του αίματος.  Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα με αιμορροφιλία αιμορραγούν για περισσότερο χρόνο από το φυσιολογικό. Υπολογίζεται ότι περίπου 1 στα 10.000 άτομα εμφανίζει αιμορροφιλία, με 450.000 άτομα παγκοσμίως να ζουν με αυτή την ασθένεια.

Η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται από ανεπάρκειες στους παράγοντες πήξης του αίματος και κατά κανόνα κληρονομείται από το γονέα στο παιδί, αν και περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων προκύπτουν από τυχαίες μεταλλάξεις. Υπάρχουν δύο διαφορετικοί τύποι αιμορροφιλίας, με τον καθένα να συνδέεται με την ανεπάρκεια ενός συγκεκριμένου παράγοντα πήξης.

Ο πιο κοινός τύπος είναι η αιμορροφιλία Α, στην οποία τα άτομα δεν έχουν αρκετό από τον παράγοντα πήξης VIII (FVIII).

Η αιμορροφιλία Β, στην οποία τα άτομα δεν έχουν αρκετό από τον παράγοντα πήξης IX (FIX), είναι λιγότερο κοινή αντιπροσωπεύοντας μόνο το 15–20% των συνολικών περιπτώσεων αιμορροφιλίας.

Τα γονίδια και για τους δύο παράγοντες πήξης, VIII και IX βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, γι’ αυτό συνήθως εμφανίζεται σε άνδρες, οι οποίοι κληρονομούν ένα αλλοιωμένο χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα. 

หนังสือแฮโมฟิเลียภาพ Lisa มิลเลอร์จากลอนดอน (แม่) และไอแซค (7) กับน้องสาว Lauryn (5) - Isaac มี haamophilia

เชื่อมโยงสองบรรทัดชื่นชมอย่างมากmarkwaugh.Net

Στις σοβαρές περιπτώσεις αιμορροφιλίας, η συνεχής αιμορραγία προκύπτει μετά από ένα μικρό τραύμα ή ακόμα και απουσία τραύματος (γνωστή και ως τυχαία αιμορραγία). Σοβαρές επιπλοκές μπορούν να προκύψουν από την αιμορραγία στις αρθρώσεις, στους μύες, στον εγκέφαλο ή σε άλλα εσωτερικά όργανα. Από αυτά ενδέχεται να προκληθεί χρόνιος πόνος και περιορισμένη κινητικότητα.

Η φαρμακευτική αγωγή είναι ενέσιμη, είτε όταν προκύπτει κάποια αιμορραγία (αγωγή κατ’ αίτηση / ανάγκη), είτε σε τακτική βάση προς αποφυγή εμφάνισης αιμορραγιών.

Πολλά άτομα με αιμορροφιλία μένουν αδιάγνωστα ή λαμβάνουν ανεπαρκείς αγωγές.

άτομα παγκοσμίως έχουν αιμορροφιλία.

έχουν μειωμένη κινητικότητα. 

νιώθουν υποστήριξη από τους συντρόφους τους. 

των γονέων νιώθουν ότι η αιμορροφιλία του γιού τους φέρνει όλη την οικογένεια πιο κοντά. 

Απεικόνιση αιμορροφιλίας που επιδεικνύει τον εργαστηριακό εξοπλισμό.

Το επιστημονικό μας προσωπικό ερευνά καινοτόμες, υποδόριες, μακράς δράσης θεραπευτικές λύσεις για την αιμορροφιλία και τις σπάνιες διαταραχές του αίματος. Αυτές οι λύσεις στοχεύουν στη μείωση του φορτίου της τρέχουσας αγωγής και στη βελτίωση των κλινικών ευρημάτων, και θα είναι συμπληρωματικές της έρευνας για από του στόματος αγωγές και γονιδιακή θεραπεία.

Συνεχώς παλεύουμε για να προσφέρουμε μία καλύτερη ποιότητα ζωής στα άτομα που ζουν με αιμορροφιλία και άλλες αιμορραγικές διαταραχές.

Συχνά δουλεύουμε με συνεργάτες για να ανακαλύψουμε νέους στόχους και καινοτόμες ενώσεις και τεχνολογίες που απαντούν σε ανικανοποίητες ιατρικές ανάγκες. Εστιάζουμε στα παρακάτω:

  • Καινοτόμους παράγοντες προφύλαξης στην αιμορροφιλίας
  • Κυτταρικές και γονιδιακές θεραπευτικές προσεγγίσεις
  • Κλινικά στοιχεία για σπάνιες παθήσεις του αίματος, όπως οι δρεπανοκυτταρικές

Σήμερα, η γραμμή ανάπτυξης των προϊόντων μας έχει  συναρπαστικές προοπτικές που διασφαλίζει ότι βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή ανεύρεσης καινοτόμων φαρμάκων νέας γενιάς.